Los rasgos craneofaciales incluyen fisuras palpebrales alargadas, cejas arqueadas y espesas pero en su tercio lateral escasamente pobladas, orejas prominentes, labio leporino, paladar hendido, problemas dentales, etc. También son frecuentes los defectos congénitos del corazón, las anomalías renales y del conducto urinario y la pérdida de audición.
Se debe a mutaciones en el gen MLL2 y el diagnóstico se basa en la observación clínica de hallazgos craneofaciales, retraso en el crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas, persistencia de almohadillado fetal, etc.
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