¡¡Hola a todos los que nos leéis!!
La enfermedad de Batten es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se produce por el mal funcionamiento de algunos genes y por lo tanto, la mala producción y uso de proteínas. Esto hace que se acumulen proteínas y grasas en forma de lipopigmentos principalmente en el cerebro, aunque también puede presentarse en otras partes, como los ojos.
Esta enfermedad se conoció por primera vez en 1903. Desde entonces, no se han dado muchos casos y su incidencia en la actualidad sigue sin ser alta, de ahí que se considere una enfermedad rara. Al igual que ayer llevemos el ejemplo a un país como EEUU, donde de cada 100000 personas, solo entre dos o cuatro llegan a tener esta enfermedad.
Esta enfermedad se conoce también como la forma juvenil de NLC (ceroidolipofuscinosis neuronales), aunque existen más tipos como la infantil, la infantil tardía y la adulta.
Esta enfermedad también es hereditaria, y en casi todos los casos sigue un patrón de herencia autosómico recesivo que ya hemos explicado en otras ocasiones como funciona, aunque os voy a dejar una imagen para recordarlo. Sin embargo, en ciertas ocasiones puede transmitirse por un patrón autosómico dominante. |
| Fuente: es.wikipedia.org Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella. |
Los síntomas principales que van a observarse en esta enfermedad son las convulsiones y las dificultades en la visión, que ya empiezan a presenciarse en la niñez. Además, también se suele dar hipotonía, cambios en el comportamiento, retraso mental, y con el paso del tiempo la movilidad se va viendo más reducida. Con todo, es importante destacar que estos síntomas se pueden presentar de manera similar en todas las modalidades de NLC a las que hicimos mención antes, pero dentro de estas los síntomas van a ser más o menos graves en función de la etapa en la que aparezcan.
Para diagnosticar la enfermedad, las pruebas se van a centrar en los síntomas de los que hemos hablado. Debido a las dificultades en la visión, va a ser necesario un examen ocular por parte de un oftalmólogo. Para poder conocer la acumulación de lipopigmentos se puede recurrir a análisis de sangre y de orina. A mayores se pueden realizar también pruebas como TAC o resonancias para poder ver si existen alteraciones cerebrales.
En la actualidad no se conoce todavía un tratamiento que pueda curar esta enfermedad mortal. Sin embargo, se ha visto que una alta cantidad de vitaminas C y E, junto con una baja cantidad de vitamina A, puede retrasar el avance de la enfermedad, aunque no curarla, y la enfermedad seguiría siendo mortal.
En el vídeo que os dejo a continuación se ve un caso concreto de una niña que tiene esta enfermedad, y nos hablan también un poco acerca de un posible tratamiento en el futuro: la terapia génica.
Fuentes:
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