El síndrome de Noonan es una enfermedad que impide que varias partes del cuerpo se desarrollen de manera normal. Esto ha de saber diferenciarse del síndrome de Turner, ya que pueden llegar a confundirse. De hecho, a esta enfermedad a veces también se le denomina con otros nombres como "síndrome familiar de Turner".
Es una enfermedad hereditaria que se produce por una mutación en el cromosoma 12, y principalmente los genes afectados son el KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1. A pesar de esto y aunque puede transmitirse hereditariamente, también pueden darse casos de novo. Cuando se transmite a la descendencia sigue un patrón autosómico dominante, y en general, suele ser por vía materna.
Se agrupa junto con las enfermedades raras porque la incidencia es baja, de hecho, suele ser de un caso por cada 2500 nacimientos.
Los síntomas que se pueden ver con esta enfermedad afecta a varias partes del cuerpo, como ya introducíamos al principio.
- Una de las partes es la cara. En general, los ojos están separados y se puede ver ptosis palpebral (caída del párpado superior), las orejas tienen una implantación más baja a lo habitual, la nariz y la mandíbula suelen ser pequeñas... Con todo, estos rasgos van a ir variando con la edad, de tal modo que a medida que va creciendo, los rasgos se van suavizando y son menos notorios.
- Otra de las partes es el corazón. La dificultad asociada a esta enfermedad que se produce con más frecuencia es la estenosis de la válvula pulmonar, aunque también pueden darse situaciones de estrechamiento de la arteria pulmonar o un aumento del tamaño del corazón que sea perjudicial (miocardiopatía hipertrófica).
- Suelen presentar baja estatura.
- Otras de las muchos síntomas que pueden observarse, aunque dependiendo del caso particular de cada persona, son los siguientes: escoliosis, pectus excavatum (tórax hundido) o carinatum (tórax elevado). aumento del hígado o del bazo, cuello ancho...
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| Fuente: ec.ofsen.com Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella. |
A día de hoy no existe aún un tratamiento específico que pueda curar este síndrome, pero sí pueden ir tratándose los síntomas para poder ofrecer una mejor calidad de vida. Por ejemplo, la hormona de crecimiento se usa para tratar la baja estatura y suele ser eficaz. Además, debe de llevarse un buen control de la persona para no dejar que se agrave un problema en el corazón o por ejemplo, que no se agraven otros problemas como el desarrollo de los caracteres sexuales, es decir, será un tratamiento sintomático.
Al igual que en algunas ocasiones anteriores, os dejo aquí un enlace a una página que trae información un poco más completa, en caso de que os hayáis quedado con alguna duda:
Fuentes:
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