La afectación de la patología es muy variable ya que va desde pequeñas alteraciones cutáneas hasta un retraso mental importante y problemas en múltiples órganos.
La esclerosis tuberosa es hereditaria y se debe a la mutación presente en los genes TSC1 y TSC2, siendo ésta la causa de la mayoría de los casos de esta afección.
Los síntomas cutáneos abarcan áreas de piel blanca debido al aumento del pigmento, parches rojos en la cara que contienen gran cantidad de vasos sanguíneos y parches de piel elevados con una téxtura de cáscara de naranja. Son frecuentes también las crisis epilépticas, las cavidades en el esmalte dental y las masas ásperos debajo de las uñas de manos y pies.
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