Síndrome de Sanfilippo

Se trata de un trastorno hereditario del metabolismo por el cual el organismo no es capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar denominadas glucosaminoglicanos.

Se debe a una carencia en la cantidad de enzimas necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato. Distinguimos 4 formas distintas del síndrome de Sanfilippo en función de la enzima que se encuentre afectada:

- Tipo A: es la forma más grave y los afectados carecen o poseen una forma alterada de la enzima heparán N-sulfatasa.

-Tipo B: se da cuando una persona carece o no produce los suficientes niveles de alfa-N-acetilglucosaminidasa.

-Tipo C: se da ante la carencia de acetilCoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.

-Tipo D: provocado por la falta de acetilglucosamina-6-sulfatasa.

Dentro de los síntomas podemos encontrar rasgos faciales toscos, diarrea, labios gruesos, dificultades para conciliar el sueño, articulaciones rígidas y problemas para caminar.

Fuentes: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm