Síndrome de Alagille

Se define como una dolencia genética que afecta normalmente alhígado y al corazón, aunque también puede afectar a otros sistemas.

Sus síntomas comienza a notarse desde la infancia.

Estamos ante una enfermedad de tipo hereditario, que sigue un patrón de herencia autosómica dominante.

Las mutaciones en el gen JAG del cromosoma número 20 son las causantes de esta enfermedad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

-Ictericia
-Manchas en los ojos
-Xantelasmas
-Alteraciones musculares
-Alteraciones faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente ancha

 

TRATAMIENTO:

No existe una cura para esta enfermedad. El tratamiento será sintomático y sus herramientas principales serán farmacológicas y la cirugía. 

FUENTE:  http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alagille